Un intervento innovativo e una pratica media all’avanguardia le hanno salvato e migliorato la vita
Sognava di camminare e ora, a soli 3 anni, ce l’ha fatta grazie ad una terapia innovativa, sia genetica che chirurgica, messa a punto all’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Un miracolo che ha visto protagonista una famiglia resiliente e medici armati di determinazione, passione e capacità.
Alice, nome di fantasia, dalla nascita era affetta da Sma, ovvero atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica e degenerativa. Secondo quanto era stato detto ai suoi genitori, statistiche alla mano, la piccina avrebbe dovuto vivere a malapena sino ai tre anni, senza potersi mai alzare in piedi. Poi è arrivata la luce, grazie alla terapia di rimodulazione genetica, approntata all’interno del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino del Regina Margherita, diretto dalla professoressa Franca Fagioli.
La piccina è stata sottoposta ad una terapia che consta dell’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico, i quali permettono la produzione della proteina per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni necessari al movimento, di fatto ingannando il cervello rispetto al difetto genetico. Alice si è quindi sottoposta a punture lombari perché il composto potesse raggiungere direttamente il liquido cerebrospinale. La terapia, dopo le prime applicazioni, prosegue con una puntura ogni 4 mesi. Per la piccola però la sfida non è finita qui. La conformazione delle sue anche non le avrebbe consentito di camminare bene, così l’equipe di Chirurgia Ortopedica Pediatria, la ha operata per correggere la deformità dell’anca. Un intervento mai eseguito prima su una bambina così piccola e con una forma così grave di Sma.
La terapia è stata eseguita dalla dottoressa Federica Ricci, membro dell’equipe di Neuropsichiatria Infantile coordinato dal prof. Benedetto Vitiello, insieme al Gruppo Neuromuscolare – area pediatrica – della prof. Tiziana Mongini.
Ora si aspettano i primi passi di Alice!